Mempercepat Pemetaan Genomik dan Akselerasi Diagnosis Penyakit Langka
Genomics Mempercepat Pemetaan Genomik dan Akselerasi Diagnosis Penyakit Langka Penentuan etiologi genetik pada penyakit langka (rare diseases) kini memasuki era baru. Kombinasi sekuensing genomik skala luas (Whole Genome Sequencing) dengan algoritma kecerdasan buatan dan jaringan saraf tiruan berhasil memangkas waktu pencarian varian patogenik dari hitungan tahun menjadi hanya beberapa jam. 1. Fenomena "Diagnostic Odyssey" dan Hambatan Analisis Genomik Manual Penyakit langka mempengaruhi lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia, di mana sekitar 80% di antaranya memiliki dasar etiologi genetik. Sayangnya, pasien penyakit langka secara historis mengalami fenomena yang dikenal sebagai diagnostic odyssey —proses panjang yang melelahkan di mana seorang pasien harus berkonsultasi dengan rata-rata 8 hingga 10 spesialis dan menunggu 5 sampai 7 tahun sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat. Meskipun teknologi *Whol...